TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (HHT): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec + CNVs) - 5 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad genética vascular caracterizada por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas que pueden afectar a distintos órganos. Su manifestación clínica es variable e incluye, con frecuencia, epistaxis recurrente y otras complicaciones derivadas de la afectación del sistema vascular.

Desde el punto de vista genético, la HHT presenta una elevada heterogeneidad molecular, con varios genes implicados en el desarrollo y mantenimiento normal de los vasos sanguíneos. Esta diversidad genética explica la variabilidad clínica observada entre pacientes y la necesidad de un enfoque multigénico para su estudio.

El análisis genético multigénico permite identificar la base molecular de la telangiectasia hemorrágica hereditaria en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de enfermedades vasculares hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 5 genes asociados a la telangiectasia hemorrágica hereditaria, evaluando de forma conjunta las regiones relevantes implicadas en esta enfermedad genética.

Este estudio multigénico permite detectar variantes genéticas responsables de la enfermedad y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
• Personas con epistaxis recurrente o malformaciones vasculares de origen hereditario.
• Confirmación genética del diagnóstico de HHT.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades vasculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.