ACROMATOPSIA: PANEL CLINICO (NGS) - 6 genes– ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La acromatopsia es una enfermedad ocular hereditaria caracterizada por una alteración congénita de la visión de los colores, asociada habitualmente a baja agudeza visual, fotofobia y nistagmo desde las primeras etapas de la vida. Se trata de una distrofia retiniana de origen genético con un patrón de herencia autosómico recesivo.

Desde el punto de vista molecular, la acromatopsia está causada por alteraciones en distintos genes implicados en la función de los fotorreceptores de tipo cono. La heterogeneidad genética de la enfermedad hace necesario un abordaje multigénico para lograr una correcta confirmación diagnóstica.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular de la acromatopsia en pacientes con clínica compatible, facilitando el diagnóstico genético, el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 6 genes asociados a la acromatopsia, evaluando de forma completa las regiones codificantes implicadas en esta patología ocular hereditaria.

Genes analizados: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H.

Este estudio permite detectar variantes genéticas relacionadas con la alteración funcional de los conos de la retina, responsables del cuadro clínico característico de la enfermedad.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de acromatopsia.
• Personas con alteraciones congénitas de la visión de los colores y baja agudeza visual.
• Confirmación genética de distrofias retinianas compatibles con acromatopsia.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de acromatopsia.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.