COLAGENOPATÍAS / CONECTIVOPATÍAS (ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO): PANEL POR EXOMA CLÍNICO – 65 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las conectivopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan al tejido conectivo, responsable de proporcionar soporte, elasticidad y resistencia a múltiples estructuras del organismo, como la piel, los huesos, los vasos sanguíneos, las articulaciones y los órganos internos.

Entre estas enfermedades se incluyen entidades como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Loeys-Dietz y otras alteraciones hereditarias del tejido conectivo. Estas patologías pueden presentar manifestaciones clínicas muy variables, que abarcan desde hipermovilidad articular, fragilidad ósea o cutánea, hasta complicaciones cardiovasculares potencialmente graves.

El análisis genético de 65 genes asociados a conectivopatías, realizado mediante secuenciación por exoma, permite identificar variantes genéticas responsables de estas enfermedades, facilitando el diagnóstico molecular, la clasificación del subtipo clínico y una mejor orientación del manejo y seguimiento del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 65 genes relacionados con enfermedades del tejido conectivo, mediante tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) aplicada al exoma.

Este estudio permite detectar variantes genéticas asociadas a distintos tipos de conectivopatías, incluyendo mutaciones en genes implicados en la estructura y función del colágeno, la matriz extracelular y las vías de señalización relacionadas con el desarrollo y mantenimiento del tejido conectivo.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico del paciente y sirve como apoyo al diagnóstico y al asesoramiento genético.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre).

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de conectivopatía.
•    Personas con signos compatibles con síndrome de Ehlers-Danlos, Marfan, osteogénesis imperfecta, Loeys-Dietz u otras enfermedades del tejido conectivo.
•    Pacientes con fenotipos clínicos complejos o solapados.
•    Casos en los que se requiere un diagnóstico genético preciso para orientar el seguimiento clínico y el asesoramiento familiar.
•    Estudios genéticos cuando pruebas previas no han sido concluyentes.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

La calidad de los resultados puede variar según la muestra utilizada, siendo la sangre la opción más fiable, seguida de la saliva y el hisopo bucal.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Hisopo bucal (bastoncillo).
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.