COLAGENOPATÍAS / CONECTIVOPATÍAS (ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO): PANEL POR EXOMA CLÍNICO – 65 genes - ADNInstitu

DESCRIPCIÓN

Las conectivopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan al tejido conectivo, responsable de proporcionar soporte, elasticidad y resistencia a múltiples estructuras del organismo, como la piel, los huesos, los vasos sanguíneos, las articulaciones y los órganos internos.

Entre estas enfermedades se incluyen entidades como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Loeys-Dietz y otras alteraciones hereditarias del tejido conectivo. Estas patologías pueden presentar manifestaciones clínicas muy variables, que abarcan desde hipermovilidad articular, fragilidad ósea o cutánea, hasta complicaciones cardiovasculares potencialmente graves.

El análisis genético de 65 genes asociados a conectivopatías, realizado mediante secuenciación por exoma, permite identificar variantes genéticas responsables de estas enfermedades, facilitando el diagnóstico molecular, la clasificación del subtipo clínico y una mejor orientación del manejo y seguimiento del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 65 genes relacionados con enfermedades del tejido conectivo, mediante tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) aplicada al exoma.

Este estudio permite detectar variantes genéticas asociadas a distintos tipos de conectivopatías, incluyendo mutaciones en genes implicados en la estructura y función del colágeno, la matriz extracelular y las vías de señalización relacionadas con el desarrollo y mantenimiento del tejido conectivo.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico del paciente y sirve como apoyo al diagnóstico y al asesoramiento genético.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre).

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de conectivopatía.
•    Personas con signos compatibles con síndrome de Ehlers-Danlos, Marfan, osteogénesis imperfecta, Loeys-Dietz u otras enfermedades del tejido conectivo.
•    Pacientes con fenotipos clínicos complejos o solapados.
•    Casos en los que se requiere un diagnóstico genético preciso para orientar el seguimiento clínico y el asesoramiento familiar.
•    Estudios genéticos cuando pruebas previas no han sido concluyentes.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 

1. La toma de muestras puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2. Las muestras se envían al laboratorio conforme a los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de todas las muestras en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.