VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR (FEVR): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec + CNVs) - 7 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La vitreoretinopatía exudativa familiar (FEVR) es una enfermedad ocular hereditaria caracterizada por un desarrollo anómalo de la vasculatura retiniana. Su expresión clínica es muy variable, pudiendo ir desde formas leves y asintomáticas hasta manifestaciones más graves con exudación, tracción retiniana o desprendimiento de retina.

Desde el punto de vista genético, la FEVR presenta una elevada heterogeneidad molecular, con distintos genes implicados en los mecanismos de vascularización y mantenimiento de la retina. Esta diversidad genética explica la variabilidad clínica y los diferentes patrones de herencia observados entre pacientes y familias.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular de la vitreoretinopatía exudativa familiar en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de enfermedades retinianas hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 7 genes asociados a la vitreoretinopatía exudativa familiar, evaluando las regiones relevantes implicadas en el desarrollo y la vascularización de la retina.

Este estudio multigénico permite detectar variantes genéticas responsables de la enfermedad y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de vitreoretinopatía exudativa familiar.
• Personas con alteraciones vasculares retinianas de origen hereditario.
• Confirmación genética del diagnóstico de FEVR.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de vitreoretinopatía exudativa familiar.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades retinianas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.