HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: NGS-SEC + CNVs - 9 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por niveles elevados de colesterol LDL desde edades tempranas, lo que conlleva un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de una patología frecuente y, en la mayoría de los casos, se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante.

Las alteraciones genéticas responsables de la hipercolesterolemia familiar afectan a genes implicados en el metabolismo y la regulación del colesterol. Aunque los genes LDLR, APOB y PCSK9 son los más comúnmente asociados, existen otros genes cuya alteración puede producir fenotipos clínicos compatibles o contribuir a la variabilidad en la presentación de la enfermedad.

El análisis genético mediante un panel ampliado de 9 genes permite una evaluación más completa de las posibles causas genéticas de la hipercolesterolemia familiar, facilitando el diagnóstico molecular, la estratificación del riesgo y el adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de 9 genes asociados a la hipercolesterolemia familiar y a alteraciones hereditarias del metabolismo del colesterol.

GENES INCLUIDOS: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9

Este estudio permite:
•    Identificar variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas relacionadas con la hipercolesterolemia familiar.
•    Confirmar el diagnóstico genético en pacientes con sospecha clínica.
•    Facilitar el estudio familiar y el asesoramiento genético.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Personas con niveles elevados de colesterol LDL y sospecha de hipercolesterolemia familiar.
•    Pacientes con antecedentes personales o familiares de enfermedad cardiovascular prematura.
•    Familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar.
•    Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica y al asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 

1.    Una vez adquirido el test, la muestra se obtiene en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra es enviada al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 

1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra debe enviarse al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, asegurando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.