COROIDEREMIA: DELECIONES-DUPLICACIONES (MLPA - CNVs) - GEN CHM - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La coroideremia es una distrofia hereditaria de la retina y la coroides caracterizada por una degeneración progresiva del tejido retinal, que conduce a una pérdida gradual de la visión. Se trata de una enfermedad poco frecuente, generalmente de inicio en la infancia o adolescencia, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a varones.

Desde el punto de vista genético, la coroideremia está causada por alteraciones en el gen CHM. Además de variantes puntuales, una proporción de los casos se debe a deleciones o duplicaciones que afectan total o parcialmente a este gen, y que no pueden ser detectadas mediante técnicas de secuenciación convencional.

El análisis de deleciones y duplicaciones del gen CHM mediante MLPA permite identificar estas alteraciones de número de copias, facilitando la confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica de coroideremia y resultados negativos o no concluyentes en estudios previos de secuenciación.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del número de copias del gen CHM mediante la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), específicamente diseñada para la detección de deleciones y duplicaciones (CNVs).

Este estudio permite identificar pérdidas o ganancias de material genético que afecten al gen CHM, aportando información clave para completar el diagnóstico molecular de la coroideremia.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de coroideremia y resultados negativos en la secuenciación del gen CHM.
•    Personas con diagnóstico clínico compatible en las que se requiere completar el estudio genético.
•    Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica.
•    Familias con antecedentes de coroideremia que requieren asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.