COROIDEREMIA: ANÁLISIS DEL GEN CHM (Sec Sanger) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La coroideremia es una distrofia hereditaria de la retina y la coroides caracterizada por una degeneración progresiva del tejido retinal, que conduce a una pérdida gradual de la visión. Se trata de una enfermedad poco frecuente, generalmente de inicio en la infancia o adolescencia, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a varones.

La base genética de la coroideremia se encuentra en alteraciones del gen CHM, responsable de la correcta función del epitelio pigmentario de la retina y de la homeostasis celular retinal. Las mutaciones en este gen provocan una degeneración progresiva de la retina y la coroides, dando lugar a las manifestaciones clínicas características.

El análisis genético del gen CHM mediante secuenciación permite identificar la alteración molecular responsable de la enfermedad, facilitando la confirmación diagnóstica, el diagnóstico diferencial frente a otras distrofias retinianas y el adecuado asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del gen CHM, orientada a la detección de variantes genéticas asociadas a la coroideremia.

Este estudio permite identificar variantes patogénicas o probablemente patogénicas responsables de la enfermedad, aportando información clave para el diagnóstico molecular y la correcta caracterización genética del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de coroideremia.
•    Personas con diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de retina compatible.
•    Varones con pérdida progresiva de visión de origen no aclarado.
•    Estudios genéticos para confirmación diagnóstica.
•    Familiares de pacientes diagnosticados de coroideremia que requieren asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.