CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT): Subtipo CMT1A - Análisis duplicación PMP22 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica hereditaria caracterizada por una afectación progresiva de los nervios motores y sensitivos, que se manifiesta habitualmente con debilidad muscular distal, alteraciones de la sensibilidad y deformidades en pies y manos. Se trata de un grupo de trastornos genéticamente heterogéneos, con diferentes subtipos en función de la causa molecular.

La forma más frecuente de Charcot-Marie-Tooth es el subtipo CMT1A, cuya base genética se encuentra en la duplicación del gen PMP22. Esta alteración provoca una sobreexpresión de la proteína PMP22, esencial para la correcta función de la mielina en los nervios periféricos, dando lugar a la desmielinización característica de la enfermedad.

El análisis genético dirigido a la detección de la duplicación del gen PMP22 permite confirmar el diagnóstico molecular de CMT1A en pacientes con clínica compatible, facilitando la diferenciación frente a otros subtipos de neuropatía hereditaria y permitiendo un adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del número de copias del gen PMP22, orientado a la detección de duplicaciones asociadas a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular validadas para el análisis de variantes en el número de copias (CNVs), específicamente diseñadas para identificar la duplicación del gen PMP22.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Personas con neuropatía periférica sensitivo-motora de origen hereditario.
• Pacientes con clínica compatible con CMT tipo 1.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica.
• Familiares de pacientes diagnosticados de CMT para asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 

1. Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 

1. La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2. La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3. Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.