ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA1): ANÁLISIS DE EXPANSIONES EN ATXN1 – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por una alteración progresiva de la coordinación motora, la marcha y el equilibrio, acompañada de otros signos neurológicos como disartria, alteraciones oculomotoras o debilidad muscular. Su evolución es progresiva y la edad de inicio puede variar entre individuos.
Desde el punto de vista genético, la SCA1 está causada por una expansión patológica de repeticiones en el gen ATXN1, lo que provoca la producción de una proteína alterada con efectos tóxicos para las neuronas, especialmente a nivel cerebeloso. La identificación de esta expansión es determinante para establecer el diagnóstico molecular.
El análisis genético dirigido de las expansiones del gen ATXN1 permite confirmar el diagnóstico de ataxia espinocerebelosa tipo 1 en pacientes con clínica compatible, así como facilitar el estudio familiar y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de las expansiones del gen ATXN1, orientado a la detección y cuantificación del número de repeticiones asociadas a la ataxia espinocerebelosa tipo 1.
Este estudio dirigido permite identificar la presencia de expansiones patológicas responsables de la enfermedad.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 1.
• Personas con síntomas neurológicos progresivos compatibles con ataxia hereditaria.
• Confirmación genética del diagnóstico de SCA1.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de SCA1.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: ¡También nos encargamos de todo!
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada."