TROMBOFILIA HEREDITARIA: Análisis Factor V Leiden - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La trombofilia hereditaria es una condición genética asociada a un aumento del riesgo de desarrollar episodios tromboembólicos, especialmente trombosis venosa profunda y embolia pulmonar. Su expresión clínica es variable y puede verse influida por factores genéticos y ambientales.

Una de las causas genéticas más frecuentes de trombofilia es la mutación Factor V Leiden, una variante del gen F5 que provoca resistencia a la proteína C activada y favorece un estado de hipercoagulabilidad. La presencia de esta mutación puede explicar episodios trombóticos de aparición temprana, recurrencia de trombosis o complicaciones trombóticas en determinadas situaciones clínicas.

El análisis genético del Factor V Leiden permite identificar esta mutación de forma precisa, facilitando la confirmación del origen genético de la trombofilia y aportando información relevante para la valoración del riesgo trombótico y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de la mutación G1691A (Factor V Leiden) en el gen F5, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de variantes puntuales.

Este estudio permite identificar la presencia o ausencia de la mutación asociada a trombofilia hereditaria, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación del riesgo trombótico en el contexto clínico del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye el resultado obtenido y su interpretación clínica correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con antecedentes personales de trombosis venosa o embolia pulmonar.
•    Personas con trombosis de aparición precoz o recurrente.
•    Pacientes con antecedentes familiares de trombofilia o eventos tromboembólicos.
•    Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de trombofilia hereditaria.
•    Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.