COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA: ANÁLISIS gen ABCB11 (NGS) - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis del gen ABCB11 está orientado al estudio genético de la colestasis intrahepática familiar progresiva, una enfermedad hepática hereditaria caracterizada por una alteración en el transporte de los ácidos biliares a nivel hepático. 

Se trata de una patología de transmisión autosómica recesiva, que suele manifestarse desde edades tempranas y presenta una evolución progresiva.

El gen ABCB11 codifica una proteína fundamental en la secreción biliar, y las alteraciones genéticas en este gen pueden provocar una acumulación patológica de ácidos biliares en el hígado, dando lugar a los signos y síntomas característicos de la enfermedad.

Este test permite evaluar la base genética de la colestasis intrahepática familiar progresiva en pacientes con sospecha clínica o antecedentes familiares compatibles, contribuyendo a la confirmación diagnóstica y a la correcta caracterización genética del caso.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético del gen ABCB11 mediante técnicas de secuenciación, orientadas a la detección de variantes asociadas a la colestasis intrahepática familiar progresiva.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas potencialmente responsables de la enfermedad, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y la interpretación de los resultados en el contexto clínico del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de colestasis intrahepática familiar progresiva.
• Personas con antecedentes familiares de enfermedad hepática hereditaria compatible.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de colestasis intrahepática familiar progresiva.
• Estudios familiares y de asesoramiento genético en el contexto de enfermedades hepáticas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.