ADRENOLEUCODISTROFIA: ANÁLISIS DEL GEN ABCD1 (NGS) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X, caracterizada por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en distintos tejidos. Esta acumulación produce una afectación progresiva, principalmente a nivel neurológico y de las glándulas suprarrenales, con una expresión clínica muy variable entre pacientes.

Desde el punto de vista genético, la adrenoleucodistrofia está causada por alteraciones en el gen ABCD1, que codifica una proteína implicada en el transporte de ácidos grasos hacia el peroxisoma. Las mutaciones en este gen explican la diversidad de manifestaciones clínicas observadas, incluso dentro de la misma familia.

La secuenciación del gen ABCD1 permite identificar la causa molecular de la adrenoleucodistrofia en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el estudio de portadores y el asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del gen ABCD1, orientada a la detección de variantes genéticas asociadas a la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

Este estudio dirigido permite identificar alteraciones responsables de la enfermedad y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de adrenoleucodistrofia.
• Personas con síntomas neurológicos progresivos asociados a alteraciones suprarrenales.
• Confirmación genética del diagnóstico de adrenoleucodistrofia.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados y detección de portadores.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada."