TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA: ANÁLISIS DEL GEN ACVRL1 (VARIANTE R479Q) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad genética vascular caracterizada por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en distintos órganos. Su manifestación clínica puede incluir epistaxis recurrente, sangrados mucocutáneos y afectación de órganos como pulmón, hígado o sistema nervioso central, con una expresión variable entre pacientes.

Desde el punto de vista genético, una de las causas más frecuentes de HHT es la presencia de alteraciones en el gen ACVRL1, implicado en la regulación del desarrollo vascular. Determinadas variantes puntuales, como R479Q, se asocian de forma directa a la enfermedad y permiten establecer una correlación genética clara en pacientes con clínica compatible.

El análisis genético dirigido de la variante R479Q del gen ACVRL1 permite confirmar el diagnóstico molecular de telangiectasia hemorrágica hereditaria en casos seleccionados, así como realizar estudios familiares dirigidos y asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de la variante R479Q del gen ACVRL1, asociada a telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Este estudio genético dirigido permite determinar la presencia o ausencia de la variante patogénica en el paciente, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y el estudio familiar.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
• Personas con antecedentes familiares de HHT y variante conocida R479Q.
• Confirmación genética de telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2.
• Estudios genéticos dirigidos en familiares de pacientes portadores.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades vasculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.