BRAF: ANÁLISIS DIRIGIDO DE LA MUTACIÓN V600E – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La mutación V600E del gen BRAF es una alteración genética puntual que provoca la activación constitutiva de la vía de señalización MAPK, implicada en el control del crecimiento y la proliferación celular. Esta mutación se ha identificado en distintos tipos de neoplasias y constituye un marcador molecular relevante en el ámbito de la oncología.

La detección de la mutación BRAF V600E permite caracterizar genéticamente determinados tumores y aportar información de interés en el contexto diagnóstico y pronóstico, siempre integrada en la valoración clínica global del paciente.

El análisis genético dirigido del gen BRAF (mutación V600E) proporciona una identificación precisa de esta alteración molecular, contribuyendo a una mejor comprensión del perfil genético del proceso tumoral estudiado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de la mutación V600E del gen BRAF, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de variantes puntuales.

Este estudio permite identificar la presencia o ausencia de la mutación BRAF V600E en la muestra analizada, aportando información relevante para la caracterización molecular del tumor en el contexto clínico correspondiente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por profesionales especializados, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Estudios de caracterización molecular en pacientes con neoplasias asociadas a mutaciones en BRAF.
•    Apoyo al diagnóstico molecular en procesos oncológicos.
•    Evaluación genética complementaria en el contexto de tumores sólidos.
•    Estudios genéticos solicitados por profesionales sanitarios en el ámbito de la oncología.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva, sangre o muestra de biopsia.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.