CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO: MLPA - gen CDH1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El cáncer gástrico difuso hereditario es un síndrome genético asociado a una predisposición elevada al desarrollo de cáncer gástrico de tipo difuso y, en determinados contextos familiares, a otras neoplasias relacionadas.

 Se trata de una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, con una expresión clínica variable y un impacto relevante en el seguimiento clínico de los pacientes y sus familias.

La base molecular de este síndrome se encuentra principalmente en alteraciones del gen CDH1, que codifica la proteína E-cadherina, fundamental para la adhesión celular y la integridad del epitelio. Además de las variantes puntuales, una proporción de los casos se debe a deleciones o duplicaciones que afectan parcial o totalmente a este gen.

El análisis del gen CDH1 mediante la técnica MLPA permite identificar este tipo de alteraciones estructurales, constituyendo una herramienta clave para la confirmación diagnóstica del cáncer gástrico difuso hereditario cuando la secuenciación convencional no detecta variantes patogénicas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen CDH1 mediante la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), específicamente diseñada para la detección de deleciones y duplicaciones (variantes en el número de copias) que pueden afectar a uno o varios exones del gen.

Este estudio permite identificar alteraciones estructurales asociadas al cáncer gástrico difuso hereditario, aportando información esencial para la confirmación genética del diagnóstico y la adecuada caracterización molecular del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de cáncer gástrico difuso hereditario y estudio genético previo no concluyente.
• Familias con antecedentes compatibles en las que se sospechan deleciones o duplicaciones en el gen CDH1.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica del síndrome hereditario.
• Familiares de pacientes portadores de alteraciones estructurales en CDH1.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.