CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO: PANEL CLÍNICO - gen CDH1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El cáncer gástrico difuso hereditario es un síndrome genético caracterizado por una predisposición elevada al desarrollo de cáncer gástrico de tipo difuso, así como de otras neoplasias asociadas en determinados contextos familiares. 

Se trata de una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, con expresión clínica variable y aparición a edades tempranas en algunos casos.

La base molecular de este síndrome se encuentra principalmente en alteraciones del gen CDH1, que codifica la proteína E-cadherina, esencial para la adhesión celular y el mantenimiento de la arquitectura epitelial. Las variantes patogénicas en este gen alteran estos mecanismos y favorecen el desarrollo tumoral.

El análisis genético del gen CDH1 mediante secuenciación permite identificar variantes responsables del cáncer gástrico difuso hereditario, siendo una herramienta clave para la confirmación diagnóstica en familias con antecedentes compatibles y para la adecuada orientación del estudio genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen CDH1 mediante técnicas de secuenciación, orientadas a la detección de variantes puntuales y pequeñas inserciones o deleciones en las regiones de interés clínico.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas asociadas al síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario, aportando información fundamental para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta caracterización molecular del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Familias con antecedentes de cáncer gástrico difuso.
• Pacientes con diagnóstico de cáncer gástrico de tipo difuso a edades tempranas.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica del síndrome hereditario.
• Familiares de pacientes portadores de variantes patogénicas en CDH1.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.