ACONDROPLASIA: Detección Mutaciones Secuenciación Sanger - Gen FGFR3 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La acondroplasia es una displasia ósea de origen genético caracterizada por una alteración en el crecimiento del cartílago y del hueso, que da lugar a una talla baja desproporcionada y a rasgos esqueléticos característicos. Se trata de una enfermedad hereditaria con un patrón de transmisión autosómico dominante, aunque una parte importante de los casos se debe a mutaciones de novo.

La base molecular de la acondroplasia se encuentra en alteraciones del gen FGFR3, que codifica un receptor implicado en la regulación del crecimiento óseo. Determinadas mutaciones puntuales en este gen provocan una activación anómala del receptor, interfiriendo en el desarrollo normal del esqueleto.

El análisis genético dirigido del gen FGFR3 permite identificar las mutaciones más frecuentemente asociadas a la acondroplasia, facilitando la confirmación diagnóstica y aportando información relevante para el asesoramiento genético del paciente y su familia.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido del gen FGFR3, centrado en la detección de las mutaciones patogénicas más frecuentes asociadas a la acondroplasia, como Gly380Arg y Asn540Lys.

Este estudio permite confirmar la presencia de las variantes responsables de la enfermedad, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación clínica del caso.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de acondroplasia.
• Personas con rasgos compatibles con displasia ósea de tipo acondroplasia.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de acondroplasia.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en casos de acondroplasia.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.