ATAXIA DE FRIEDREICH: TP-PCR - gen FXN - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis del gen FXN está orientado al estudio genético de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica hereditaria de carácter progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso central y periférico.

 Se trata de una patología de transmisión autosómica recesiva, cuya base genética se encuentra en alteraciones del gen FXN.

Este test permite evaluar la implicación genética del gen FXN en pacientes con sintomatología compatible o antecedentes familiares de ataxia de Friedreich, contribuyendo a la confirmación del diagnóstico molecular y a la correcta caracterización genética del caso.

El estudio se enfoca en la identificación de alteraciones genéticas relevantes en el gen FXN, proporcionando información esencial para el abordaje clínico y el asesoramiento genético en el contexto de esta enfermedad.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético del gen FXN, asociado a la ataxia de Friedreich, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de alteraciones genéticas relacionadas con esta patología.

Este estudio permite confirmar o descartar la presencia de alteraciones en el gen FXN, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y la caracterización genética del paciente en el contexto clínico correspondiente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en relación con la indicación clínica.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con síntomas neurológicos compatibles con ataxia de Friedreich.
• Personas con sospecha clínica de ataxia hereditaria de inicio juvenil o temprano.
• Familiares de pacientes diagnosticados de ataxia de Friedreich para estudios genéticos dirigidos.
• Estudios orientados a la confirmación diagnóstica y al asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.