MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER - Análisis gen IDUA (NGS) - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis del gen IDUA está orientado al estudio genético de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), también conocida como síndrome de Hurler, una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal de transmisión autosómica recesiva.

 Esta patología se caracteriza por la acumulación progresiva de determinados mucopolisacáridos en distintos tejidos y órganos, dando lugar a una afectación multisistémica.

Este test permite evaluar la base genética de la MPS I mediante el estudio del gen IDUA, implicado directamente en el metabolismo lisosomal. La identificación de alteraciones genéticas en este gen resulta clave para la confirmación diagnóstica y la correcta caracterización molecular de la enfermedad.

El estudio aporta información relevante para el abordaje clínico y el asesoramiento genético, tanto en pacientes con sospecha clínica como en el contexto de antecedentes familiares compatibles.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético del gen IDUA mediante técnicas de secuenciación, orientadas a la detección de variantes asociadas a la mucopolisacaridosis tipo I.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas potencialmente responsables de la enfermedad, aportando información esencial para la confirmación del diagnóstico molecular y la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de mucopolisacaridosis tipo I.
• Personas con antecedentes familiares de MPS I o síndrome de Hurler.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de mucopolisacaridosis tipo I.
• Estudios familiares y de asesoramiento genético en enfermedades hereditarias de depósito lisosomal.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.