DEFICIENCIA DE LIPASA ÁCIDA LISOSOMAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICA - gen LIPA - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético está orientado al análisis del gen LIPA, asociado a la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la acumulación anormal de lípidos en distintos tejidos del organismo. Su objetivo es identificar variantes genéticas que expliquen el origen molecular de esta alteración en pacientes con sospecha clínica compatible.

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal presenta una expresión clínica variable y puede manifestarse en diferentes etapas de la vida, con afectación hepática, metabólica y sistémica. La confirmación genética resulta clave para establecer el diagnóstico etiológico y diferenciar esta enfermedad de otras alteraciones del metabolismo lipídico.

El análisis del gen LIPA mediante tecnología de exoma permite una evaluación exhaustiva de su región codificante, constituyendo una herramienta adecuada para la detección de variantes genéticas relevantes en el contexto del diagnóstico genético y de los estudios familiares asociados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen LIPA mediante tecnología de exoma, validada para la detección de variantes genéticas en regiones codificantes, como variantes puntuales y pequeñas inserciones o deleciones.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y la caracterización genética del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Sospecha clínica de deficiencia de lipasa ácida lisosomal.
• Pacientes con alteraciones del metabolismo lipídico de origen no aclarado.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de enfermedades metabólicas hereditarias.
• Estudios familiares tras la identificación de una variante en el gen LIPA.
• Apoyo al asesoramiento genético en el contexto de enfermedades metabólicas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.