CHARCOT-MARIE-TOOTH: PANEL CLÍNICO - Gen MFN2 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía periférica hereditaria caracterizada por una afectación progresiva de los nervios motores y sensitivos. Las formas axonales de la enfermedad se asocian a una alteración primaria del axón, con manifestaciones clínicas como debilidad muscular distal, atrofia progresiva y alteraciones de la sensibilidad.

El gen MFN2 desempeña un papel clave en el mantenimiento de la función mitocondrial y en la integridad del axón neuronal. Las variantes patogénicas en este gen se asocian principalmente a Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, una de las formas axonales más frecuentes de la enfermedad.

El análisis genético dirigido del gen MFN2 permite identificar la causa molecular en pacientes con sospecha clínica de Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal, contribuyendo a la confirmación diagnóstica y al adecuado asesoramiento genético del paciente y su familia.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis completo del gen MFN2 mediante técnicas de secuenciación genética dirigidas, orientadas a la detección de variantes asociadas a Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas relevantes implicadas en la disfunción axonal, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación clínica de los resultados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal.
• Personas con neuropatía periférica hereditaria de origen no aclarado.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de Charcot-Marie-Tooth.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en neuropatías hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.