TROMBOFILIA HEREDITARIA: Análisis gen MTHFR C677T y A1298C - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La trombofilia hereditaria engloba un conjunto de alteraciones genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar episodios tromboembólicos, como trombosis venosa profunda o embolia pulmonar. Su expresión clínica es variable y puede verse influida por la combinación de distintos factores genéticos y adquiridos.

El gen MTHFR codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, implicada en el metabolismo del folato y en la regulación de los niveles de homocisteína.

Determinadas variantes en este gen, como C677T y A1298C, pueden asociarse a alteraciones en dicho metabolismo y a hiperhomocisteinemia, un factor que puede contribuir al riesgo trombótico en determinados contextos clínicos.

El análisis genético de las variantes C677T y A1298C del gen MTHFR aporta información complementaria en el estudio de la trombofilia, especialmente cuando se integra junto con otras alteraciones genéticas relevantes, como Factor V Leiden o protrombina G20210A, permitiendo una evaluación más completa del perfil genético del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de las variantes C677T y A1298C del gen MTHFR, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de variantes puntuales.

Este estudio permite identificar el genotipo del paciente para ambas variantes y aportar información adicional sobre el metabolismo de la homocisteína en el contexto del estudio genético de la trombofilia.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Estudios genéticos de trombofilia hereditaria.
•    Pacientes con antecedentes personales o familiares de eventos tromboembólicos.
•    Evaluación genética complementaria en casos de trombosis de causa no aclarada.
•    Estudios combinados junto a Factor V Leiden y protrombina G20210A.
•    Asesoramiento genético en el contexto de riesgo trombótico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.