ATROFIA GIRATA: ANÁLISIS DEL GEN OAT (NGS) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La atrofia girata es una enfermedad ocular hereditaria poco frecuente caracterizada por una degeneración progresiva de la retina y la coroides, que suele manifestarse con disminución de la agudeza visual, miopía elevada y alteraciones del campo visual. Su evolución es variable, pero puede conducir a una afectación visual significativa con el paso del tiempo.

Desde el punto de vista genético, la atrofia girata está causada por alteraciones en el gen OAT, que codifica la enzima ornitina aminotransferasa. Las mutaciones en este gen provocan un defecto metabólico que se asocia directamente al daño progresivo de los tejidos oculares.

El análisis genético dirigido del gen OAT permite confirmar el diagnóstico molecular de la atrofia girata en pacientes con sospecha clínica, así como facilitar el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de distrofias retinianas hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis mediante secuenciación del gen OAT, evaluando las regiones relevantes implicadas en la atrofia girata.

Este estudio permite identificar variantes genéticas responsables de la enfermedad y aporta información esencial para la confirmación diagnóstica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de atrofia girata.
• Personas con distrofias retinianas compatibles con esta patología.
• Confirmación genética del diagnóstico de atrofia girata.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de atrofia girata.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 

1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 

1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.