ANIRIDIA: ANÁLISIS DEL GEN PAX6 (NGS-Sec + CNVs) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La aniridia es una enfermedad ocular hereditaria poco frecuente caracterizada por un desarrollo incompleto o ausencia del iris, asociada habitualmente a disminución de la agudeza visual desde el nacimiento o la infancia. Puede acompañarse de otras alteraciones oculares como nistagmo, cataratas, glaucoma o afectación corneal, con una expresión clínica variable entre pacientes.

Desde el punto de vista genético, la aniridia está causada principalmente por alteraciones en el gen PAX6, un gen clave en el desarrollo ocular. Las variantes en este gen pueden dar lugar a diferentes grados de afectación ocular y explicar la heterogeneidad clínica observada en la enfermedad.

El análisis genético dirigido del gen PAX6 permite confirmar el diagnóstico molecular de la aniridia en pacientes con sospecha clínica, así como facilitar el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen PAX6, orientado a la detección de variantes puntuales, pequeñas inserciones o deleciones, así como alteraciones en el número de copias (CNVs) asociadas a la aniridia.

Este estudio dirigido permite identificar las principales alteraciones genéticas responsables de la enfermedad y aportar información relevante para la confirmación diagnóstica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con diagnóstico clínico o sospecha de aniridia.
• Personas con alteraciones congénitas del iris o afectación ocular compatible.
• Confirmación genética del diagnóstico de aniridia.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de aniridia.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.