RETINOBLASTOMA: PANEL CLÍNICO (NGS) - gen RB1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético está orientado al análisis del gen RB1, asociado al retinoblastoma, un tumor ocular de origen genético que se presenta habitualmente en la infancia. Su objetivo es identificar variantes genéticas en RB1 que permitan confirmar el origen molecular de la enfermedad en pacientes con sospecha clínica compatible.

El retinoblastoma puede presentarse de forma esporádica o hereditaria, y la identificación de alteraciones en el gen RB1 resulta clave para establecer el diagnóstico genético, así como para la correcta interpretación del riesgo familiar asociado.

El análisis mediante técnicas de secuenciación permite evaluar de forma detallada el gen RB1, aportando información relevante para el diagnóstico genético y para la planificación de estudios familiares cuando procede.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del gen RB1 mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), validadas para la detección de variantes genéticas en regiones codificantes.

Este estudio permite identificar variantes asociadas al desarrollo de retinoblastoma, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y la caracterización genética del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con diagnóstico o sospecha clínica de retinoblastoma.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de retinoblastoma.
• Estudios familiares tras la identificación de una variante en el gen RB1.
• Evaluación genética del riesgo en familiares de pacientes afectados.
• Apoyo al asesoramiento genético en el contexto del retinoblastoma.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.