RETINOBLASTOMA: PANEL CLÍNICO (MLPA) - gen RB1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético está orientado al análisis del gen RB1 mediante la técnica MLPA, en el contexto del diagnóstico genético del retinoblastoma. Su finalidad es detectar alteraciones estructurales, como deleciones o duplicaciones, que afecten al gen RB1 y que puedan estar implicadas en el desarrollo de esta patología.

El retinoblastoma es un tumor ocular de origen genético que aparece habitualmente en la infancia y cuya base molecular se asocia a alteraciones del gen RB1. En determinados casos, estas alteraciones no corresponden a variantes puntuales, sino a cambios en el número de copias del gen, lo que hace necesario el uso de técnicas específicas como MLPA.

Este estudio se utiliza como parte del abordaje genético del retinoblastoma y puede complementar otros análisis de secuenciación, aportando una visión más completa del estado genético del gen RB1 en pacientes con sospecha clínica o diagnóstico confirmado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen RB1 mediante la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), validada para la detección de deleciones y duplicaciones génicas.

Este estudio permite identificar alteraciones en el número de copias del gen RB1 que pueden no ser detectadas mediante técnicas de secuenciación convencional, aportando información clave para la confirmación diagnóstica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con diagnóstico o sospecha clínica de retinoblastoma.
• Estudios genéticos para la detección de deleciones o duplicaciones en el gen RB1.
• Estudios familiares tras la identificación de una alteración estructural en RB1.
• Evaluación genética del riesgo en familiares de pacientes afectados.
• Apoyo al asesoramiento genético en el contexto del retinoblastoma.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.