CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - genes BRCA1 y BRCA2 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El cáncer de mama y ovario hereditario es un síndrome de predisposición genética caracterizado por un aumento del riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer a lo largo de la vida. 

En un porcentaje relevante de casos, esta predisposición está asociada a alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, implicados en la reparación del ADN y el mantenimiento de la estabilidad genómica.

La identificación de variantes patogénicas en estos genes permite confirmar el origen hereditario del riesgo oncológico y apoyar la correcta interpretación clínica en personas con antecedentes personales o familiares sugestivos. El estudio genético constituye una herramienta clave en la evaluación del riesgo hereditario.

El análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante exoma permite una evaluación completa de ambos genes, orientada a la detección de alteraciones genéticas relevantes desde el punto de vista clínico.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético completo de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación basada en exoma.

Este estudio permite identificar variantes genéticas asociadas a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, aportando información esencial para la confirmación genética y la caracterización molecular del riesgo.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Personas con antecedentes personales de cáncer de mama u ovario.
• Pacientes con antecedentes familiares sugestivos de cáncer hereditario.
• Estudios genéticos de confirmación diagnóstica de predisposición hereditaria al cáncer.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento oncológico familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.