DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY: ANÁLISIS genes GBA, SNCA y SNCB (NGS) - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La demencia con cuerpos de Lewy es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por un deterioro cognitivo progresivo, frecuentemente asociado a fluctuaciones cognitivas, síntomas neuropsiquiátricos y signos motores.

 Se trata de una entidad clínicamente compleja, con solapamiento con otras demencias y con la enfermedad de Parkinson.

Diversos estudios han identificado una base genética en una parte de los casos, con implicación de genes relacionados con el metabolismo lisosomal y la sinucleinopatía.

 Entre ellos, los genes GBA, SNCA y SNCB desempeñan un papel relevante en los mecanismos moleculares asociados a la acumulación de alfa-sinucleína y a la neurodegeneración.

El análisis genético dirigido de estos genes permite apoyar la confirmación diagnóstica y la caracterización molecular de pacientes con sospecha clínica de demencia con cuerpos de Lewy, aportando información genética relevante en el contexto clínico y familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de los genes GBA, SNCA y SNCB mediante secuenciación de nueva generación (NGS), orientado a la detección de variantes genéticas asociadas a demencia con cuerpos de Lewy y otros trastornos neurodegenerativos relacionados.

Este estudio permite identificar variantes de interés clínico en los genes analizados, contribuyendo a la confirmación genética y a la correcta interpretación del cuadro neurodegenerativo del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de demencia con cuerpos de Lewy.
• Personas con deterioro cognitivo y síntomas compatibles con sinucleinopatías.
• Estudios genéticos de apoyo al diagnóstico en demencias neurodegenerativas.
• Pacientes con antecedentes familiares de demencia con cuerpos de Lewy u otros trastornos relacionados.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.