TRASTORNOS GENÉTICOS DE LA MECANOTRANSDUCCIÓN: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - genes PIEZO1 y PIEZO2 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Los genes PIEZO1 y PIEZO2 codifican canales iónicos mecanosensibles implicados en la percepción de estímulos mecánicos y en distintos procesos fisiológicos a nivel neurológico, musculoesquelético y hematológico. Las alteraciones genéticas en estos genes se han asociado a diferentes cuadros clínicos hereditarios con manifestaciones variables.

El análisis genético de estos genes resulta de interés en pacientes con sospecha de trastornos hereditarios en los que se requiere una evaluación molecular precisa para apoyar el diagnóstico o avanzar en la caracterización genética del caso.

El estudio mediante secuenciación por exoma permite analizar de forma detallada los genes PIEZO1 y PIEZO2, facilitando la identificación de variantes genéticas potencialmente relevantes en un contexto clínico compatible.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de los genes PIEZO1 y PIEZO2 mediante técnicas de secuenciación por exoma, orientadas a la detección de variantes genéticas relevantes en estos genes.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas asociadas a trastornos hereditarios relacionados con la función mecanosensible, aportando información genética de utilidad para la confirmación diagnóstica o el estudio dirigido.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética clínica, con la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de enfermedad genética asociada a PIEZO1 o PIEZO2.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica en cuadros hereditarios compatibles.
• Evaluación genética dirigida en pacientes con clínica neurológica, musculoesquelética o multisistémica de origen no aclarado.
• Estudios genéticos en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.