HIPERTENSIÓN MONOGÉNICA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 17 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis del panel de 17 genes mediante exoma para hipertensión monogénica es un estudio genético dirigido a la identificación de alteraciones hereditarias asociadas a formas monogénicas de hipertensión arterial. 

A diferencia de la hipertensión esencial, estas formas tienen un origen genético definido y suelen manifestarse a edades tempranas o presentar características clínicas específicas.

El estudio permite investigar la base genética de cuadros de hipertensión de causa no aclarada, contribuyendo a la confirmación etiológica en pacientes con sospecha clínica de hipertensión monogénica. 

La identificación de una causa genética concreta puede ayudar a comprender mejor el origen del trastorno en cada paciente.

Este test tiene un enfoque diagnóstico y debe interpretarse siempre en el contexto clínico adecuado, como complemento a la evaluación médica y a otras pruebas clínicas relevantes.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 17 genes asociados a hipertensión monogénica mediante técnicas de secuenciación genética basadas en exoma.

El estudio permite detectar variantes genéticas relevantes implicadas en la regulación de la presión arterial y en síndromes hereditarios relacionados con hipertensión de origen monogénico.

El resultado se presenta en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con hipertensión arterial de inicio precoz.
• Sospecha clínica de hipertensión monogénica.
• Hipertensión arterial de difícil control o con características atípicas.
• Pacientes con antecedentes familiares de hipertensión hereditaria.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación etiológica de hipertensión.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, con el correspondiente consentimiento informado (CI).
2.    El centro se encarga de la correcta identificación, recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para valorar el caso de manera individualizada.