TUMORES NEUROENDOCRINOS HEREDITARIOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 28 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Los tumores neuroendocrinos hereditarios constituyen un grupo de neoplasias asociadas a síndromes genéticos de predisposición tumoral, caracterizados por la aparición de tumores en tejidos con diferenciación neuroendocrina.

 Estas entidades pueden afectar a distintas glándulas y órganos, y presentan una elevada heterogeneidad clínica y genética.

La identificación de la causa genética subyacente resulta fundamental para confirmar el origen hereditario del proceso tumoral, establecer un diagnóstico preciso y orientar el seguimiento clínico del paciente y de sus familiares. 

En muchos casos, estos tumores forman parte de síndromes hereditarios complejos con afectación multisistémica.

Este test permite abordar el estudio genético de los tumores neuroendocrinos hereditarios mediante un panel multigénico dirigido, facilitando la detección de variantes asociadas a síndromes de predisposición tumoral y contribuyendo a una caracterización genética completa del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel cerrado de 28 genes asociados a tumores neuroendocrinos hereditarios, estudiados mediante secuenciación del exoma con enfoque dirigido a genes de interés clínico.

Este estudio permite identificar variantes genéticas relevantes implicadas en síndromes de predisposición tumoral de origen hereditario.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con tumores neuroendocrinos de sospecha hereditaria.
• Personas con antecedentes familiares de tumores neuroendocrinos o síndromes de predisposición tumoral.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica de tumores neuroendocrinos hereditarios.
• Evaluación genética en síndromes con afectación endocrina y tumoral.
• Estudios familiares en el contexto de predisposición hereditaria al cáncer.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore tu caso de manera individualizada.