ALFA-TALASEMIA: ANÁLISIS POR PCR DE DELECIONES α3.7 Y α4.2 (HBA2) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La alfa talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria causada por una alteración en la producción de las cadenas alfa de la hemoglobina, lo que puede dar lugar a anemia de intensidad variable y a manifestaciones clínicas muy heterogéneas. Su expresión depende del número de genes alfa afectados y del tipo de alteración genética presente.

Desde el punto de vista genético, las causas más frecuentes de alfa talasemia son las deleciones alfa 3.7 y alfa 4.2, que afectan a los genes implicados en la síntesis de las cadenas alfa. Estas deleciones condicionan una reducción parcial de la producción de hemoglobina normal y explican gran parte de los casos de portadores y formas leves de la enfermedad.

El análisis genético dirigido de estas deleciones permite confirmar la base molecular de la alfa talasemia en pacientes con sospecha clínica o hallazgos hematológicos compatibles, así como identificar portadores en el contexto de estudios familiares y asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis por PCR de las deleciones alfa 3.7 y alfa 4.2 asociadas a la alfa talasemia, centrado en la detección de estas alteraciones genéticas frecuentes en los genes de las cadenas alfa de la hemoglobina.

Este estudio dirigido permite identificar la presencia de deleciones responsables de la enfermedad y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra de sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica o analítica de alfa talasemia.
• Personas con anemia microcítica de origen no aclarado.
• Identificación de portadores de alfa talasemia.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados.
• Asesoramiento genético y estudios orientados a planificación familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante extracción de sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.