ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: ANÁLISIS DEL GEN SMN1 (SECUENCIACIÓN + CNV) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, lo que da lugar a debilidad muscular de gravedad variable y, en los casos más severos, a compromiso respiratorio. Se trata de una patología genética de transmisión autosómica recesiva con una base molecular bien definida.

En la gran mayoría de los casos, la AME está causada por alteraciones en el gen SMN1, concretamente por la ausencia o disminución del número de copias funcionales del exón 7. Esta alteración genética condiciona un déficit de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las motoneuronas.

El análisis genético dirigido del gen SMN1 permite confirmar el diagnóstico molecular de la atrofia muscular espinal en pacientes con sospecha clínica, así como identificar portadores en el contexto de estudios familiares o de asesoramiento genético. Se trata de una herramienta clave para la correcta caracterización genética de la enfermedad.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen SMN1, con determinación del número de copias del exón 7, región crítica implicada en la atrofia muscular espinal.

Este estudio permite identificar deleciones o reducciones en el número de copias asociadas a la enfermedad, aportando información esencial para la confirmación genética del diagnóstico o la detección de portadores.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de atrofia muscular espinal.
• Confirmación genética de AME en pacientes con hallazgos neuromusculares compatibles.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de AME.
• Identificación de portadores del gen SMN1 en el contexto de asesoramiento genético.
• Evaluación genética previa a la planificación familiar en casos con antecedentes de AME.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso por un profesional sanitario."