DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA: ANÁLISIS DEL GEN SERPINA1 (NGS) – ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por una alteración en los niveles o en la función de la alfa-1 antitripsina, una proteína clave en la protección de los tejidos frente a procesos inflamatorios. Su afectación principal se produce a nivel pulmonar y hepático, con una expresión clínica variable según el tipo de alteración genética presente.

Desde el punto de vista genético, esta condición está causada por variantes en el gen SERPINA1, responsable de la síntesis de la alfa-1 antitripsina. Las mutaciones en este gen pueden dar lugar a un déficit cuantitativo o funcional de la proteína, lo que explica la heterogeneidad clínica observada entre los pacientes.

La secuenciación del gen SERPINA1 permite identificar variantes genéticas asociadas a la deficiencia de alfa-1 antitripsina, facilitando la confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica y el estudio genético en el contexto familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del gen SERPINA1, orientada a la detección de variantes genéticas asociadas a la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Este estudio dirigido permite identificar alteraciones responsables de la enfermedad y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Personas con enfermedad pulmonar o hepática de origen no aclarado.
• Confirmación genética del diagnóstico de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades hereditarias con afectación pulmonar y hepática.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.