TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): ARRAY CGH 180K. Variantes CNVs - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El Array CGH 180K es una prueba genética basada en la técnica de hibridación genómica comparada (aCGH) que permite detectar ganancias y pérdidas de material cromosómico, también conocidas como variantes en el número de copias (CNVs), a lo largo de todo el genoma con alta resolución.

A diferencia del cariotipo convencional, el array CGH ofrece una mayor capacidad de detección de alteraciones cromosómicas submicroscópicas, que no son visibles mediante técnicas citogenéticas clásicas. Estas alteraciones pueden estar implicadas en una amplia variedad de patologías genéticas, incluyendo trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas múltiples y otras enfermedades genéticas complejas.

El Array CGH 180K constituye una herramienta fundamental en el diagnóstico genético moderno, especialmente como prueba de primera línea en pacientes con sospecha de alteraciones cromosómicas no balanceadas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genómico completo mediante microarrays de alta densidad (180.000 sondas) distribuidas a lo largo de todo el genoma humano.

Este estudio permite:
•    Identificar deleciones o duplicaciones cromosómicas asociadas a Transtornos del Espectro Autista (TEA), como las regiones 15q11-q13, 16p11.2 o 22q11.2, entre otras.  
•   Detectar deleciones y duplicaciones cromosómicas clínicamente relevantes. Identificar CNVs patogénicos o probablemente patogénicos asociados a enfermedades genéticas.
•    Caracterizar desequilibrios genómicos implicados en trastornos del desarrollo y malformaciones congénitas.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la descripción de las alteraciones detectadas y su interpretación clínica en función del contexto del paciente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios y centros médicos.

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Trastornos del neurodesarrollo, incluidos trastornos del espectro autista.
•    Pacientes con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual sin diagnóstico etiológico claro.
•    Pacientes con malformaciones congénitas múltiples.
•    Estudios genéticos en el contexto de abortos de repetición o infertilidad.
•    Situaciones clínicas en las que se sospeche la presencia de alteraciones cromosómicas submicroscópicas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la muestra se obtiene en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra es enviada al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 6 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con la indicación del test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. Puedes solicitar soporte especializado para la correcta valoración de cada caso clínico.