ATAXIA ESPINOCEREBELOSA HEREDITARIA: ANÁLISIS EXPANSIONES TRIPLETES CAG - 8 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético está orientado al análisis de expansiones de tripletes CAG en un conjunto de genes asociados a las ataxias espinocerebelosas hereditarias.

 Su finalidad es identificar la presencia de expansiones patogénicas responsables de estas enfermedades neurológicas de origen genético, caracterizadas principalmente por alteraciones progresivas de la coordinación y el equilibrio.

Las ataxias espinocerebelosas por expansión de tripletes presentan una herencia autosómica dominante y una expresión clínica variable, con inicio en diferentes etapas de la vida. La confirmación genética resulta esencial para establecer el diagnóstico etiológico y diferenciar estas entidades de otras causas de ataxia de origen no genético.

Este panel simple permite un abordaje dirigido del estudio genético, centrado en los genes más frecuentemente implicados en las ataxias espinocerebelosas por expansión de tripletes, proporcionando una herramienta específica para el diagnóstico genético y los estudios familiares asociados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de expansiones de tripletes CAG en los genes asociados a ataxia espinocerebelosa SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 y DRPLA.

Este estudio permite detectar y caracterizar la presencia de expansiones patogénicas responsables de ataxias espinocerebelosas hereditarias, aportando información clave para la confirmación diagnóstica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con clínica compatible con ataxia espinocerebelosa.
• Sospecha clínica de ataxia hereditaria de origen genético.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de ataxias espinocerebelosas.
• Estudios familiares tras la identificación de una expansión patogénica.
• Apoyo al asesoramiento genético en el contexto de enfermedades neurológicas hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.