ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17: ANÁLISIS EXPANSIÓN TRIPLETES CAG - gen SCA17 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de la ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) está orientado a la detección de la alteración genética responsable de esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria.

 La SCA17 se caracteriza por un cuadro clínico progresivo que puede incluir ataxia cerebelosa, alteraciones cognitivas y otros síntomas neurológicos, con una expresividad clínica variable.

La base genética de la SCA17 se encuentra en una expansión anómala de repeticiones CAG en el gen TBP, que provoca una alteración en la función normal de esta proteína. 

La identificación de esta expansión resulta clave para confirmar el diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica compatible.

Este test permite analizar de forma dirigida la presencia de la expansión patológica en el gen TBP, aportando una confirmación genética precisa y específica en el contexto de enfermedades neurológicas hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de la expansión de repeticiones CAG en el gen TBP, asociada a la ataxia espinocerebelosa tipo 17.

El estudio permite detectar y caracterizar la presencia de una expansión patológica responsable de la enfermedad, proporcionando información genética relevante para la confirmación diagnóstica.

El test ofrece un informe genético elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica básica en relación con la alteración analizada.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con clínica neurológica compatible con ataxia espinocerebelosa.
• Personas con sospecha clínica de SCA17.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de ataxia espinocerebelosa tipo 17.
• Familiares de pacientes diagnosticados de SCA17 para estudios genéticos dirigidos.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético dirigido de la expansión indicada.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.