AUTISMO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS-Sec) – ATG Medical
ATG Medical
Tiempo de entrega
Resultados: 4 semanas desde la recepción de la muestra.
Muestra
Sangre EDTA
DESCRIPCIÓN
El estudio genético asociado a trastornos del espectro autista es una prueba orientada a la identificación de alteraciones genéticas que pueden estar implicadas en el desarrollo de estos trastornos del neurodesarrollo.
El autismo forma parte de un grupo de condiciones caracterizadas por alteraciones en la comunicación social, patrones de comportamiento repetitivos y diferentes grados de afectación cognitiva.
Diversos estudios han demostrado que factores genéticos desempeñan un papel relevante en el desarrollo de los trastornos del espectro autista. La identificación de variantes genéticas asociadas puede contribuir a una mejor comprensión del origen del trastorno en determinados pacientes.
El análisis genético se utiliza como herramienta de apoyo en el estudio clínico de pacientes con sospecha de trastornos del espectro autista, especialmente en el contexto de la genética clínica y el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis genético dirigido de variantes asociadas a trastornos del espectro autista, orientado a la identificación de alteraciones genéticas potencialmente implicadas en estos trastornos.
El estudio se realiza mediante técnicas de análisis genético molecular y herramientas bioinformáticas para la identificación e interpretación de variantes en las regiones analizadas.
El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de trastornos del espectro autista.
• Estudios genéticos en pacientes con trastornos del neurodesarrollo.
• Evaluación genética en pacientes con retraso del desarrollo o alteraciones del lenguaje.
• Estudios genéticos en unidades de neurología, neuropediatría o genética clínica.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de trastornos del espectro autista.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
El kit de extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.
Si eres un cliente particular:
Si eres un profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.