CARIOTIPO CON CONTAJE AMPLIADO - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El cariotipo con contaje ampliado es un estudio citogenético destinado al análisis del número y la estructura de los cromosomas, con un enfoque especialmente orientado a aumentar la sensibilidad en la detección de alteraciones cromosómicas.

 Este tipo de estudio permite evaluar el complemento cromosómico constitucional de un individuo de forma detallada.

A diferencia del cariotipo convencional, el contaje ampliado implica un análisis más exhaustivo de las células en metafase, lo que resulta especialmente útil en situaciones clínicas en las que se sospecha la presencia de mosaicismos cromosómicos o alteraciones de baja proporción.

Este test se utiliza como herramienta diagnóstica y de confirmación en distintos contextos clínicos, aportando información relevante para la interpretación genética y la toma de decisiones médicas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el estudio citogenético mediante cariotipo convencional con contaje ampliado de metafases, orientado a la detección de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.

El análisis permite identificar aneuploidías, reorganizaciones cromosómicas visibles y mosaicismos, proporcionando una evaluación cromosómica más detallada cuando existe indicación clínica.

El estudio ofrece un informe citogenético elaborado por especialistas, que recoge los hallazgos observados y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre periférica.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Sospecha clínica de alteraciones cromosómicas constitucionales.
• Estudios genéticos con sospecha de mosaicismo cromosómico.
• Pacientes con alteraciones del desarrollo o malformaciones de origen no aclarado.
• Estudios citogenéticos en el contexto de infertilidad o abortos de repetición.
• Confirmación o ampliación de resultados obtenidos en estudios citogenéticos previos.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis citogenético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante extracción de sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el estudio citogenético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.