CRIBADO NEONATAL myNewborn: DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El cribado neonatal myNewborn es un estudio genético diseñado para la detección precoz de enfermedades genéticas hereditarias de inicio neonatal o en la primera infancia.

 Su objetivo es identificar de forma temprana alteraciones genéticas asociadas a patologías potencialmente graves, incluso antes de la aparición de síntomas clínicos.

Este tipo de cribado ampliado permite obtener información genética relevante en un momento clave del desarrollo, facilitando la detección temprana de riesgos genéticos que pueden beneficiarse de un seguimiento clínico adecuado desde las primeras etapas de la vida.

El estudio tiene un enfoque preventivo y no diagnóstico, y sus resultados deben interpretarse siempre en el contexto clínico correspondiente y, cuando proceda, confirmarse mediante estudios diagnósticos específicos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de un panel multigénico asociado a enfermedades hereditarias de inicio neonatal o infantil temprano, abarcando distintas categorías de patologías genéticas clínicamente relevantes.

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación genética de alta precisión, orientadas a la identificación de variantes genéticas con posible impacto clínico en el periodo neonatal.

El resultado se presenta en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto del cribado neonatal.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida de sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Cribado genético ampliado en recién nacidos.
• Detección precoz de enfermedades genéticas de inicio neonatal.
• Evaluación preventiva del riesgo genético en la etapa neonatal.
• Apoyo a la identificación temprana de patologías hereditarias graves.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la extracción de la muestra de sangre se realiza en un centro especializado, con el correspondiente consentimiento informado (CI).
2.    El centro se encarga de la correcta identificación, recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La extracción de la muestra de sangre puede realizarse en el propio centro, con consentimiento informado.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el cribado neonatal myNewborn, el proceso de análisis o la interpretación del informe, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para valorar el caso de manera individualizada.