Enfermedad de Andrade (V30M)
"La enfermedad de Andrade es una enfermedad rara con dos focos en España: Mallorca (Islas Belares) y Valverde del Camino (Huelva). Se conoce también como polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina y es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta.
El estudio molecular presente permite la detección de la mutación más frecuente (Val30Met, V30M) en España (Mallorca y Valverde del Camino) y Portugal mediante amplificación específica por qPCR y genotipado por High Resolution Melting.
Nuestro servicio incluye informe de resultados y asesoramiento genético (previo y posterior)."
Tiempo de entrega
2 semanas
Muestra
Sangre
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