ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND: SECUENCIACIÓN GENES VWF, F8, GPIBA (NGS-Sec) – ATG Medical

ATG Medical

Tiempo de entrega

Resultados: 6-8 semanas desde la recepción de la muestra.

Muestra

Sangre

600,00€

Método de prueba

Muestra de prueba

Caja de ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND: SECUENCIACIÓN GENES VWF, F8, GPIBA (NGS-Sec) – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de la enfermedad de Von Willebrand es una prueba orientada a la identificación de variantes genéticas asociadas a trastornos hereditarios de la coagulación.

Esta enfermedad es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente y se caracteriza por alteraciones en la función o en la cantidad del factor de Von Willebrand.

El factor de Von Willebrand desempeña un papel esencial en la hemostasia, participando en la adhesión de las plaquetas y en la estabilización del factor VIII de coagulación. Las alteraciones genéticas en los genes implicados en estos procesos pueden producir diferentes formas clínicas de la enfermedad.

El análisis genético permite identificar variantes asociadas a este trastorno y contribuir al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha de enfermedad de Von Willebrand o con antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación genética de los genes VWF, F8 y GPIBA, implicados en procesos relacionados con la coagulación sanguínea y con los trastornos hemorrágicos hereditarios.

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación genética y análisis bioinformático para la identificación e interpretación de variantes potencialmente asociadas a alteraciones de la coagulación.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad de Von Willebrand.
• Pacientes con antecedentes de sangrados anormales o trastornos hemorrágicos.
• Estudios genéticos en unidades de hematología.
• Evaluación genética en pacientes con alteraciones en pruebas de coagulación.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de trastornos hemorrágicos hereditarios.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

1. Una vez adquirido el test, puedes realizar la extracción sanguínea en un centro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].

2. Si lo prefieres, este test también está disponible mediante auto-toma de muestra con kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida]. En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:

Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

3. Nos encargamos de la recogida y del envío de la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.

4. La muestra es enviada al laboratorio para la realización del análisis genético.

5. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 6-8 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:

Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].
Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

2. La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos de envío. establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.

3. Una vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de análisis genético.

4. El plazo estimado de resultados es de 6-8 semanas desde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.

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