ATAXIA DE FRIEDREICH: Análisis repeticiones GAA - Gen FXN - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética hereditaria de carácter neurodegenerativo que afecta principalmente al sistema nervioso y se manifiesta con alteraciones progresivas de la coordinación y el equilibrio. Su inicio suele producirse en la infancia o adolescencia, aunque la expresión clínica puede variar entre pacientes.

La causa molecular de la ataxia de Friedreich se encuentra en una expansión anómala de repeticiones GAA en el gen FXN, que provoca una disminución de la expresión de la frataxina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento celular. Esta alteración genética es responsable de las manifestaciones clínicas características de la enfermedad.

El estudio genético dirigido de la expansión del gen FXN permite confirmar de forma precisa el diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich, constituyendo una herramienta clave para la evaluación clínica y el asesoramiento genético del paciente y su familia.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de la expansión de repeticiones GAA en el gen FXN, orientado a la detección y caracterización de la alteración genética asociada a la ataxia de Friedreich.

Este estudio permite identificar la presencia y el tamaño aproximado de la expansión, aportando información fundamental para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación clínica del resultado.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de ataxia de Friedreich.
• Personas con síntomas neurológicos compatibles con ataxia hereditaria.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de ataxia de Friedreich.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en casos de ataxia de Friedreich.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.