ADRENOLEUDISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X: ANÁLISIS gen ABCD1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad genética hereditaria de origen neurometabólico, caracterizada por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga y una afectación progresiva del sistema nervioso y, en muchos casos, de la función suprarrenal. Su expresión clínica es variable y puede manifestarse en distintas etapas de la vida.

La base genética de esta enfermedad se encuentra en alteraciones del gen ABCD1, localizado en el cromosoma X. 

Cuando se identifica una variante patogénica en un paciente, resulta fundamental evaluar su presencia en otros miembros de la familia para determinar el patrón de herencia y el riesgo genético asociado.

El estudio familiar de variante puntual en el gen ABCD1 permite confirmar la presencia o ausencia de una alteración genética previamente conocida en familiares del caso índice, aportando información clave para la interpretación clínica y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual previamente identificada en el gen ABCD1, mediante secuenciación Sanger.

Esta técnica permite una detección precisa y fiable de variantes concretas, siendo especialmente adecuada para estudios familiares de confirmación genética y análisis de segregación.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto del estudio familiar correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Estudios familiares dirigidos a una variante puntual previamente identificada en el gen ABCD1.
• Confirmación genética en familiares de pacientes diagnosticados de adrenoleucodistrofia ligada al X.
• Identificación de portadoras en el contexto familiar.
• Evaluación de la segregación genética de la variante detectada.
• Apoyo al asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.