TRASTORNOS FARMACOGENÉTICOS HEREDITARIOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen BCHE - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio familiar de variante puntual del gen BCHE está diseñado para el análisis genético dirigido de una alteración concreta previamente identificada en un miembro de una familia. 

Este tipo de estudio permite determinar si otros familiares portan la misma variante genética, facilitando el análisis de la segregación familiar y la correcta interpretación clínica del resultado.

El gen BCHE codifica la enzima butirilcolinesterasa, implicada en procesos metabólicos relacionados con la degradación de determinados fármacos. 

Las variantes en este gen pueden tener relevancia clínica en contextos específicos, por lo que su estudio dirigido resulta especialmente útil cuando existe una indicación genética previa.

Este test se utiliza como prueba de confirmación genética en familiares de un caso índice, aportando información precisa y específica que complementa estudios genéticos previos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual específica en el gen BCHE mediante secuenciación por Sanger, una técnica de referencia para la detección precisa de variantes genéticas previamente conocidas.

El estudio permite confirmar la presencia o ausencia de la variante analizada en cada individuo, proporcionando un resultado claro y fiable en el contexto del estudio familiar.

El test ofrece un informe genético elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica básica en relación con la variante estudiada.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Familiares de pacientes con una variante genética identificada previamente en el gen BCHE.
• Estudios familiares para confirmar la segregación de una variante puntual concreta.
• Confirmación genética dirigida tras un resultado previo en el caso índice.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético dirigido de la variante indicada.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.