TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen CBS - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio familiar de variante puntual en el gen CBS por Sanger es un análisis genético dirigido cuyo objetivo es confirmar o descartar la presencia de una variante genética concreta previamente identificada en un miembro de la familia.

 Este tipo de estudios se utiliza habitualmente en el contexto de enfermedades metabólicas hereditarias, cuando existe una variante conocida y se desea evaluar su transmisión o presencia en otros familiares.

El gen CBS codifica la enzima cistationina beta-sintasa, implicada en el metabolismo de la homocisteína. Las alteraciones genéticas en este gen pueden asociarse a trastornos metabólicos hereditarios con expresión clínica variable.

Este estudio se centra en la detección precisa de una variante puntual específica, permitiendo una evaluación genética clara en el ámbito familiar y facilitando la correcta interpretación de los resultados en relación con antecedentes clínicos o genéticos previos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual concreta en el gen CBS mediante secuenciación por Sanger, una técnica de referencia para la detección específica de cambios genéticos previamente conocidos.

Este estudio permite confirmar o excluir la presencia de la variante analizada en cada individuo estudiado, aportando información relevante para la caracterización genética familiar y la confirmación o exclusión de su implicación clínica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Estudios familiares tras la identificación de una variante puntual en el gen CBS en un miembro de la familia.
• Confirmación genética de una variante previamente detectada mediante estudios genéticos anteriores.
• Evaluación del estado genético de familiares con riesgo de portar la misma variante.
• Estudios dirigidos en el contexto de asesoramiento genético familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético dirigido.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.