CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO: SECUENCIACIÓN SANGER - gen CDH1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El cáncer gástrico difuso hereditario es un síndrome de predisposición genética al cáncer caracterizado por un aumento del riesgo de desarrollar carcinoma gástrico de tipo difuso, así como otras manifestaciones asociadas.

 Se trata de una entidad hereditaria con transmisión autosómica dominante, cuya identificación genética resulta fundamental para la evaluación del riesgo familiar.

La base molecular de este síndrome se encuentra en alteraciones del gen CDH1, que codifica la proteína E-cadherina, implicada en la adhesión celular y el mantenimiento de la arquitectura tisular. 

La presencia de variantes patogénicas en este gen explica el desarrollo de la enfermedad en familias afectadas.

El estudio familiar de variante puntual en el gen CDH1 permite confirmar la presencia o ausencia de una alteración genética previamente identificada en otros miembros de la familia, aportando información clave para la interpretación clínica y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual previamente conocida en el gen CDH1, realizado mediante secuenciación Sanger.

Esta técnica permite una detección precisa y fiable de variantes específicas, siendo especialmente adecuada para estudios familiares de confirmación genética y análisis de segregación.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto del estudio familiar correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Estudios familiares dirigidos a una variante puntual previamente identificada en el gen CDH1.
• Confirmación genética en familiares de pacientes diagnosticados de cáncer gástrico difuso hereditario.
• Evaluación de la segregación familiar de la alteración genética detectada.
• Identificación de portadores en el contexto familiar.
• Apoyo al asesoramiento genético en síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.