TRASTORNOS NEUROLÓGICOS HEREDITARIOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gem MAPT - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético está orientado al análisis dirigido de una variante puntual previamente identificada en el gen MAPT, en el contexto de un estudio familiar. Su objetivo es determinar la presencia o ausencia de dicha variante en familiares de un caso índice ya caracterizado genéticamente.

El gen MAPT codifica la proteína tau, implicada en procesos neuronales, y determinadas variantes en este gen se han asociado a trastornos neurológicos hereditarios. En este contexto, el estudio familiar permite evaluar la segregación de la variante identificada y aportar información relevante para la interpretación genética del caso.

El análisis mediante secuenciación Sanger constituye una técnica precisa y específica para la evaluación de variantes puntuales conocidas, siendo especialmente adecuada para estudios dirigidos cuando la alteración genética ya ha sido previamente identificada.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de una variante puntual concreta en el gen MAPT mediante la técnica de secuenciación Sanger, validada para la detección de variantes puntuales en regiones génicas definidas.

Este estudio permite confirmar o descartar la presencia de la variante en los familiares analizados, aportando información clave para el estudio de la segregación familiar y el asesoramiento genético correspondiente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto del estudio familiar.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Estudios familiares tras la identificación de una variante puntual en el gen MAPT en un caso índice.
• Confirmación o descarte de la variante genética en familiares directos.
• Estudios de segregación familiar de variantes previamente caracterizadas.
• Apoyo al asesoramiento genético en familias con alteraciones en el gen MAPT.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.