TRASTORNOS NEUROLÓGICOS DEL NEURODESARROLLO: SECUENCIACIÓN SANGER - gen RELN - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El gen RELN desempeña un papel fundamental en el desarrollo y la organización del sistema nervioso central. Las variantes genéticas en este gen se han asociado a trastornos neurológicos del neurodesarrollo, con manifestaciones clínicas variables según el tipo de alteración genética y el contexto familiar.

Este estudio familiar está orientado al análisis dirigido de una variante puntual previamente identificada en el gen RELN, permitiendo confirmar su presencia o ausencia en familiares de un caso índice.

Se trata de un análisis específico que no busca nuevas variantes, sino verificar una alteración genética concreta dentro del entorno familiar.

La confirmación genética en familiares aporta información relevante para la interpretación clínica, el estudio de la segregación familiar y el adecuado asesoramiento genético en familias con antecedentes compatibles.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual específica en el gen RELN mediante secuenciación Sanger, una técnica de referencia para la detección precisa de variantes concretas.

Este estudio permite confirmar de forma fiable la presencia o ausencia de la variante analizada en cada individuo estudiado, facilitando la correcta interpretación genética dentro del contexto familiar.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación del hallazgo en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Familiares de un paciente portador de una variante puntual en el gen RELN.
• Estudios de segregación familiar de variantes genéticas previamente identificadas.
• Confirmación del estado de portador en el contexto de trastornos neurológicos del desarrollo.
• Apoyo al asesoramiento genético familiar tras la identificación de una variante en RELN.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre este test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte apoyo y orientación. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para una valoración individualizada del caso.