CANALOPATÍAS Y TRASTORNOS DEL RITMO HEREDITARIOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen SCN5A - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El gen SCN5A codifica un canal de sodio esencial para la correcta conducción del impulso eléctrico cardíaco. Las variantes patogénicas en este gen se asocian a distintas enfermedades cardíacas hereditarias, especialmente canalopatías y trastornos del ritmo, cuya expresión clínica puede ser variable incluso dentro de una misma familia.

El estudio familiar de una variante puntual en el gen SCN5A permite analizar de forma dirigida la presencia o ausencia de una alteración genética previamente identificada en un caso índice. Este enfoque es fundamental para evaluar la segregación familiar de la variante y su posible relación con la manifestación clínica.

Este test está orientado a confirmar hallazgos genéticos ya conocidos en el entorno familiar, aportando información clave para la interpretación clínica y el asesoramiento genético en familias con sospecha de enfermedad cardíaca hereditaria.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual específica en el gen SCN5A, previamente identificada en un familiar afecto.

El estudio se realiza mediante secuenciación Sanger, técnica de referencia para la confirmación de variantes genéticas y el análisis de segregación familiar.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado del estudio y su interpretación en el contexto familiar y clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Familiares de pacientes con una variante patogénica o probablemente patogénica identificada en el gen SCN5A.
• Estudios de segregación familiar de variantes asociadas a canalopatías cardíacas.
• Confirmación genética de un hallazgo previo en el contexto familiar.
• Evaluación genética en familias con antecedentes de arritmias o muerte súbita de origen hereditario.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.